Μικροβιολογικός έλεγχος

• Έλεγχος για Mycoplasma
• Έλεγχος για Ureaplasma
• Έλεγχος για Χλαμύδια trachomatis
• Έλεγχος Ερπητοϊών HSV 1,2
• Ανίχνευση DNA του μυκοπλάσματος
• Ανίχνευση DNA του ουρεοπλάσματος
• Ανίχνευση DNA των χλαμυδίων
• Ανίχνευση DNA των ερπητοϊών

Μοριακός έλεγχος ιού ανθρωπίνων θηλωμάτων

• (HPV, HUMAN PAPILLOMA)
• Μοριακός έλεγχος PCR

Μέτρηση της αντιμυλλέριος ορμόνης (AMH)

• Ωοθηκικές εφεδρείες
• Ποιοτικός και ποσοτικός έλεγχος ωαρίων

Ορμονικός εργαστηριακός έλεγχος

• FSH (Θυλακιοτρόπος ορμόνη)
•  LH (Ωχρινοτρόπος ορμόνη)
• E2 (Οιστραδιόλη)
• PRG (Προγεστερόνη)
• DHEAS (Δεϋδροεπιανδροστερόνη)
• TESTO (Τεστοστερόνη)
• PRL (Προλακτίνη)
• Δ4-Ανδροστενεδιόνη
• TSH (Θυρεοτρόπος ορμόνη)
• FT3 (Τριωδοθυρονίνη ελεύθερη)
• FT4 (Θυροξίνη ελεύθερη)
• Anti-TG (Αντιθυρεοσφαιρινικά αντισώματα)
• Αnti-TPO (αντιμικροσωμιακά αντισώματα)
• Δοκιμασία γλυκόζης
• Έλεγχος κορτιζόλης
• Αντίσταση στην ινσουλίνη
  Καθώς και οποιαδήποτε ορμόνη ζητηθεί από τον θεράποντα ιατρό.

Αιματολογικός έλεγχος

• Ομάδα αίματος
• Rhesus
• Γενική αίματος

Γενετικές εξετάσεις

• Καρυότυπος (Χρωμοσωμικός έλεγχος)
  Έλεγχος των αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Λήψη περιφερικού αίματος με ανάλυση των χρωμοσωμάτων στα λευκοκύτταρα του δείγματος
  • Μοριακός καρυότυπος (array- CGH-συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροστοιχίες)
    Τεχνική στην οποία μπορεί να ανιχνευτούν ανωμαλίες τόσο μικρού μεγέθους, οι οποίες δεν ανιχνεύονται με την κλασική εξέταση καρυότυπου.

Ένα άτομο μπορεί να είναι φαινοτυπικά φυσιολογικό, αλλά με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Το αποτέλεσμα σε αυτή την περίπτωση είναι να δημιουργούνται γαμέτες, ωάρια, σπερματοζωάρια μη φυσιολογικά τα οποία είναι αιτία υπογονιμότητας.

Ένα πλεονέκτημα του μοριακού ελέγχου είναι ότι έχει τη δυνατότητα ελέγχου εμβρύου κατά την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση PGT καθώς και στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης, έπειτα από αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης.

• Σύνδρομο Tarner (δυσγένεση)
  Φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες
  
  • Μονοσωμία Χ (διαγραφή του χρωμοσώματος Χ)
  • Μωσαικισμός (ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα απουσιάζει ΧΟ ή και άλλες ανωμαλίες)
  • Αναστροφή χρωμοσώματος
    Μια χρωμοσωμική διαταραχή στις γυναίκες στην οποία απουσιάζει ένα χρωμόσωμα ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα.

• Κυστική ίνωση
  Αλλαγή στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) , λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου που παράγει αυτή την πρωτεΐνη.
  o ΔF 508 καλύπτει το 50% των περιπτώσεων σοβαρής νόσου.
  Είναι η πιο κοντινή μετάλλαξη του γονιδίου της πρωτεΐνης CFTR.
  o Πλήρης έλεγχος όλου του γονιδίου NGS (μέθοδος αλληλούχισης επόμενης γενιάς)
  o Έλεγχος των μεταλλάξεων ποσοστού 78% και 85%

Ο έλεγχος κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται σε υπογονιμότητα.

Τα σοβαρά προβλήματα υπογονιμότητας αφορούν κυρίως τους άντρες, όπου το 97-98 % είναι υπογόνιμοι όταν πάσχουν από κυστική ίνωση.
Στα κορίτσια μπορεί να παρουσιαστεί ολιγομηννόροια ή και αμηνορροία.
Στις γυναίκες ο οργανισμός παράγει μία παχύρευστη κολπική βλέννα, η οποία δυσκολεύει τα σπερματοζωάρια να προχωρήσουν στον τράχηλο της μήτρας.

Έλεγχος Θρομβοφιλίας

• Παράγοντες πήξης με ρόλο στο μηχανισμό πήξης-ινωδόλυσης.

• Έλλειψη φυσικών αντιπηκτικών παραγόντων
  • πρωτεΐνη C
  • πρωτεΐνη S
  • αντιθρομβίνης ΙΙΙ

• Μεταλλάξεις

1. FV_Leiden
   R506Q στον παράγοντα πήξης του αίματος V
2. FV-HR2
   H1299R στον παράγοντα πήξης του αίματος V
3.  C677T και A1298C στο γονίδιο του MTHFR
4.  G20210A στο γονίδιο της προθομβίνης
5.  FACTOR VIII
   V34L στον παράγοντα VIII
6.  HPA1 a/b
   Πολυμορφισμός στη γλυκοπρωτείνη GPIII
7. PAI-1
   46/56 πολυμορφισμός στο γονίδιο PAI-1
8.  ACE
   Ins/Del πολυμορφισμός στο γονίδιο αγγειοτενσίνης
9.  -455 G>A στο γονίδιο του β-ινωδογόνου
10. Aρο Β
    R3500Q στην απολιποπρωτεϊνη
11.  Αρο Ε
    Ε1/Ε2/Ε3/Ε4 γονότυποι της απολιποπρωτεϊνης

Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα
Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (ΑΡS), αυτοάνοση διαταραχή η οποία επηρεάζει κυρίως την πήξη του αίματος.
Το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αντισώματα εναντίων πρωτεϊνών και φωσφολιπιδίων του αίματος,
με αποτέλεσμα τη δημιουργία θρόμβων σε αρτηρίες και φλέβες.

Επιπλοκές εγκυμοσύνης:

• καθ’ εξίν αποβολές
• πρόωροι τοκετοί
• νεκρό έμβρυο

Εργαστηριακές εξετάσεις

• αντισώματα καρδιολιπίνης acA IgG , IgM
• αντισώματα Β2 γλυκοπρωτεϊνης anti-β2 GPI Ig , Ig M κυρίως
• αντιπηκτικό λύκου
• αντισώματα φωσφατιδυλοσερίνης αPS IgG , IgM
• αντισώματα καρδιολιπίνης Αca IgA
• αντισώματα προθομβίνης IgG , IgM
• αντισώματα γλυκοπρωτεϊνης Ι , anti-Β2GPI IgA

Σε περίπτωση SNAPS (ασθενής υψηλής πιθανότητας να πάσχουν από αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, αλλά με αρνητικές εξετάσεις) το λεγόμενο Οροαρνητικό Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο (Sero- Negative Antiphospholipid Syndrome) ελέγχονται τα εξής :

• αντισώματα φωσφατιδικού οξέος αPA IgG , IgM
• αντισώματα φωσφατιδυλοχολίνης αPA IgG , IgM
• αντισώματα φωσφατιδυλαιθανολαμίνης αPA IgG , IgM
• αντισώματα φωσφατιδυλινοσιτόλης αPI IgG , IgM
• αντισώματα φωσφατιδυλογλυκερόλης αPI IgG , IgΜ