Γυναικεία Υπογονιμότητα

 

ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ (TSH,FT3,FT4 FSH, LH, E2, AMH,PRL,PRG)

Οι ορμονικές εξετάσεις είναι απαραίτητες να γίνουν ώστε να δει ο γιατρός αν ενδοκρινολογικά η γυναίκα είναι υγιής. Αυτές οι εξετάσεις αφορούν την λειτουργία της υπόφυσης του εγκεφάλου ως επί το πλείστον, που παράγει ορμόνες για τον θυρεοειδή (θυρεοειδοτρόπος ορμόνη-TSH), τις γοναδοτροπικές ορμόνες ή γοναδοτροπίνες (θυλακιοτρόπος ορμόνη- FSH, ωχρινοτρόπος ορμόνη LH) και την προλακτίνη (PRL). Ο θυρεοειδής αδένας με τη δράση της TSH εκκρίνει τις FT3 και FT4, ενώ οι γοναδοτροπίνες με τη δράση τους στις ωοθήκες προκαλούν την παραγωγή της Οιστραδιόλης (Ε2) και της προγεστερόνης (PRG). Οι ορμόνες που αφορούν τον θυρεοειδή αδένα μπορούν να γίνουν οποιαδήποτε στιγμή ενώ οι γοναδοτροπίνες και προλακτίνη γίνονται την 2η με 3η μέρα του κύκλου. Η ΑΜΗ είναι μια ορμόνη που παράγεται από τα κύτταρα που περιβάλλουν το ωάριο, οπότε αποτελεί άμεσο δείκτη του αριθμού των ωαρίων που είναι διαθέσιμα. Η μέτρησή της μπορεί να γίνει όλες τις ημέρες του μήνα, καθώς τα αποτελέσματα δεν επηρεάζονται από τη φάση του κύκλου.

 

ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ – ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (Γενική Αίματος, Ομάδα Αίματος, PT, APTT, Ινωδογόνο, Κάλιο, Νάτριο, Σάκχαρο, Ουρία, Κρεατινίνη)

Οι εξετάσεις αυτές αφορούν την γενική υγεία της γυναίκας και είναι απαραίτητες να γίνουν ώστε ο γιατρός να κρίνει και αποφασίσει την αγωγή που μπορεί να δώσει σε κάθε ασθενή, συνυπολογίζοντας και τις υπόλοιπες εξετάσεις.

 

ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (HIV1,2 ,HCV, VDRL,HsBAg, HB core, Anti HBC, HAV, Αντιπηκτικά Λύκου, LA test, Καρδιολιπίνη GM, Απογλυκοπρωτεϊνες Β2-GPI IgG/IgM), Αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ)

Οι ανοσολογικές εξετάσεις ελέγχουν την λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος μέσω της παρουσίας αντισωμάτων ενάντια σε ξένα σώματα όπως ιούς, βακτήρια ή ενάντια του ιδίου του οργανισμού. Οι εξετάσεις που από τη νομοθεσία είναι απαραίτητες να γίνουν σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι για τον ιό HIV (HIV1,2), της ηπατίτιδας Β (HsBAg, HB core, Anti HBC) και Γ (HCV) και της σύφυλης (VDRL).

Σε περίπτωση εγκυμοσύνης ελέγχονται τα αντισώματα για την Ερυθρά (Rubella IgG,IgM), του τοξοπλάσματος (Toxo IgG,IgM), του Έρπητα (Herpes-I IgG,IgM, Herpes-II IgG,IgM),της ηπατίτιδας Α (HAV) και του κυτταρομεγαλοϊού (CMV IgG,IgM).
Πιο εξειδικευμένες εξετάσεις αφορούν τα αντισώματα που αναπτύσσονται ενάντια στα φωσφολιπίδια (anti-cardiolipin, IgG και IgM, απογλυκοπρωτεϊνες Β2-GPI IgG/IgM) που είναι απαραίτητα για την εμφύτευση του εμβρύου και την ανάπτυξη του πλακούντα. Ο μηχανισμός μέσω του οποίου τα ΑΡΑ προκαλούν προβλήματα στην εγκυμοσύνη είναι η δημιουργία θρόμβων και η απόφραξη αγγείων.

Σε κάποιες γυναίκες αναπτύσσονται αντισώματα ενάντια στο γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου, τα οποία ονομάζονται αντιπυρηνικά αντισώματα (antinuclear antibodies, ANA).
Το αντιπηκτικό λύκου (lupus anticoagulant και LA test) είναι επίσης σημαντικό, γιατί έχει παρόμοιο μηχανισμό δράσης (δημιουργία θρόμβων) με τα ΑΡΑ.

 

ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (CFTR, Καρυότυπος, Ηλεκτροφόριση Αιμοσφαιρίνης, Παράγοντες Θρομβοφιλίας: Αντιθρομβίνη 3,Ομοκυστεϊνη, Πρωτεΐνη C, Πρωτεΐνη S, Αντίσταση στην πρωτεΐνη C, Factor II –Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A, Factor V –Μετάλλαξη Leiden G 1691A, MTΗFR: Μετάλλαξη Ομοκυστεϊνης C677T)

Σκοπός των εξετάσεων Μοριακής Γενετικής είναι η διάγνωση και πρόληψη ασθενειών που οφείλονται σε επίκτητη ή κληρονομική βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.

Έτσι ελέγχονται η Κυστική Ίνωση (CFTR) όπου οι μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης (CFTCR) με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους. Η πιο συχνή μετάλλαξη η οποία ελέγχεται είναι η ΔF508, με συχνότητα 54% στον ελληνικό πληθυσμό.

Μπορεί να γίνει και εξέταση 50 μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, όπου καλύπτει το 78% των γνωστών μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, η μπορεί να γίνει ανάλυση όλου του γονιδίου της κυστικής ίνωσης όπου καλύπτει το 95-96% των έως σήμερα γνωστών μεταλλάξεων του ελληνικού πληθυσμού . H β-Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία (Ηλεκτροφόριση αιμοσφαιρίνης), αποτελεί μία ποσοτική βλάβη λόγω της μειωμένης σύνθεσης των σφαιρινών που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης συστήνεται και η ανάλογη διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Ο καρυότυπος ελέγχει τη χρωμοσωμική αριθμητική και δομική σύσταση ενός ατόμου. Στο εργαστήριο μας αναλύονται 20 μεταφάσεις από δείγμα περιφερικού αίματος όπου αποκλείεται μωσαϊκισμός πάνω από 14% με όριο εμπιστοσύνης 95%.

Επίσης ελέγχονται και προδιαθεσικοί παράγοντες θρομβοφιλίας (Αντιθρομβίνη 3,Ομοκυστεϊνη, Πρωτεΐνη C, Πρωτεΐνη S, Αντίσταση στην πρωτεΐνη C, Factor II –Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A, Factor V –Μετάλλαξη Leiden G 1691A, MTΗFR: Μετάλλαξη Ομοκυστεϊνης C677T). Ενδεικτικά θα αναφέρουμε ότι η μετάλλαξη του παράγοντα Leiden (G 1691A ή R506Q-R2) αποτελεί τον κυριότερο γενετικό παράγοντα θρομβοφιλίας . Το μεταλλαγμένο γονίδιο ισοεπικρατεί του φυσιολογικού γεγονός που οδηγεί σε διαφορική έκφραση της νόσου (ήπια μορφή στους φορείς , 10 φορές βαρύτερη στους ομοζυγώτες).

 

ΛΟΙΠΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Η καλλιέργεια ούρων και η καλλιέργεια κολπικού εκκρίματος είναι μία εργαστηριακή εξέταση των ούρων ή του κολπικού εκκρίματος, που χρησιμοποιείται για να διαγνωστεί αν υπάρχει λοίμωξη του ουρογεννητικού συστήματος. Συνήθως ελέγχονται τα δείγματα για τα κοινά μικρόβια, το ουρεόπλασμα, το μυκόπλασμα και τα χλαμύδια.