Ανδρική Υπογονιμότητα

 

ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ (TSH,FT3,FT4 FSH, LH,PRL,TESTO, F-TESTO)

Οι ορμονικές εξετάσεις είναι απαραίτητες να γίνουν ώστε να δει ο γιατρός αν ενδοκρινολογικά ο άνδρας είναι υγιής. Αυτές οι εξετάσεις αφορούν ως επί το πλείστον την λειτουργία της υπόφυσης του εγκεφάλου, που παράγει ορμόνες για τον θυρεοειδή (θυρεοειδοτρόπος ορμόνη-TSH), τις γοναδοτροπικές ορμόνες ή γοναδοτροπίνες (θυλακιοτρόπος ορμόνη- FSH, ωχρινοτρόπος ορμόνη LH) και την προλακτίνη (PRL). Ο θυρεοειδής αδένας με τη δράση της TSH εκκρίνει τις FT3 και FT4, ενώ οι γοναδοτροπίνες με τη δράση τους στους όρχεις προκαλούν την παραγωγή της Τεστοστερόνης.

ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (Γενική Αίματος – Ομάδα Αίματος)

 

ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ (HIV1,2 ,HCV, VDRL,HsBAg, HB core, Anti HBC, HAV) 

Οι ανοσολογικές εξετάσεις ελέγχουν την λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος μέσω της παρουσίας αντισωμάτων ενάντια σε ξένα σώματα όπως ιούς, βακτήρια ή ενάντια του ιδίου του οργανισμού. Οι εξετάσεις που από τη νομοθεσία είναι απαραίτητες να γίνουν σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι για τον ιό HIV (HIV1,2), της ηπατίτιδας Β (HsBAg, HB core, Anti HBC) και Γ (HCV) και της σύφιλης (VDRL).

ΜΟΡΙΑΚΕΣ (CFTR, Καρυότυπος, Ηλεκτροφόριση Αιμοσφαιρίνης, Χρωμόσωμα Υ, Ανευπλοειδίες σπέρματος –Χ,Υ, 18,13,21,15,16,22)

Σκοπός των εξετάσεων Μοριακής Γενετικής είναι η διάγνωση και πρόληψη ασθενειών που οφείλονται σε επίκτητη ή κληρονομική βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.

Έτσι ελέγχονται η Κυστική Ίνωση (CFTR) όπου οι μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης (CFTCR) με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους. Η πιο συχνή μετάλλαξη η οποία ελέγχεται είναι η ΔF508, με συχνότητα 54% στον ελληνικό πληθυσμό. Μπορεί να γίνει και εξέταση 50 μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, όπου καλύπτει το 78% των γνωστών μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, η μπορεί να γίνει ανάλυση όλου του γονιδίου της κυστικής ίνωσης όπου καλύπτει το 95-96% των έως σήμερα γνωστών μεταλλάξεων του ελληνικού πληθυσμού . H β-Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (Ηλεκτροφόριση αιμοσφαιρίνης), αποτελεί μία ποσοτική βλάβη λόγω της μειωμένης σύνθεσης των σφαιρινών που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης συστήνεται και η ανάλογη διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Ο καρυότυπος ελέγχει τη χρωμοσωμική αριθμητική και δομική σύσταση ενός ατόμου. Στο εργαστήριο μας αναλύονται 20 μεταφάσεις από δείγμα περιφερικού αίματος όπου αποκλείεται μωσαϊκισμός πάνω από 14% με όριο εμπιστοσύνης 95%.

Το χρωμόσωμα Υ βρίσκεται μόνο στους άνδρες και σε αυτό το χρωμόσωμα υπάρχει μια περιοχή ( ΑΖF) η οποία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή σπέρματος. Βλάβη σε αυτή την περιοχή έχει ως αποτέλεσμα από μέτρια ολιγοσπερμία έως και αζωοσπερμία. Μελέτες έχουν δείξει ότι άνδρες οι οποίοι απέκτησαν παιδί με φυσιολογικό τρόπο (χωρίς υποβοήθηση) δεν έχουν βλάβη στην περιοχή αυτή. Η ευαισθησία και ειδικότητα της τεχνικής στο εργαστήριο μας προσεγγίζουν το 100%.

Η εξέταση που αφορά την ύπαρξη ανευπλοειδιών στο σπέρμα διερευνά λάθη κατά την δημιουργία του σπέρματος σε χρωμοσωμικό επίπεδο. Σύμφωνα με μελέτες, η ύπαρξη ανευπλοειδιών στο σπέρμα μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες για μια πετυχημένη εγκυμοσύνη και σχετίζεται με επαναλαμβανόμενες αποβολές. Τα χρωμοσώματα τα οποία ελέγχονται είναι τα φυλετικά (Χ,Υ) και τα αυτοσωμικά 18,13,21,15,16,22.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ (Σπερμοδιάγραμμα, Ανοσολογία σπέρματος, Καλλιέργεια σπέρματος, DFI, SDI)

Το σπερμοδιάγραμμα αποτελεί την κυριότερη εξέταση που έχουμε αυτή τη στιγμή στα χέρια μας ώστε να αξιολογήσουμε την αναπαραγωγική ικανότητα ενός άνδρα. Ελέγχονται διάφορες παράμετροι και αξιολογούνται σύμφωνα με τα κριτήρια που έχει θέσει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (Π.Ο.Υ.). Λόγω της σοβαρότητας της εξέτασης αυτής, το εργαστήριο μας πέρα από το ISO 9001-2008 διαθέτει και ένα δεύτερο σύστημα αξιολόγησης ποιότητας από την Αγγλία (ΝΕQAS) για την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων μας.
Μια επιπλέον εξέταση του σπέρματος αφορά των εντοπισμό της ύπαρξης αντισπερμικών αντισωμάτων (ανοσολογία σπέρματος). Η ύπαρξη αντισπερμικών αντισωμάτων προκαλεί την δημιουργία σπερμικών συσσωμάτων με αποτέλεσμα να μην υπάρχουν ελεύθερα σπερματοζωάρια ώστε να γονιμοποιήσουν το ωάριο. Το φαινόμενο αυτό προκαλείται από την διαταραχή του φράγματος του αίματος των όρχεων.

Μια άλλη εξέταση η οποία διενεργείται στο εργαστήριο μας είναι η απόπτωση σπέρματος ή κατακερματισμός του DNA του σπέρματος (DNA Fragmentation), η οποία εξετάζει ‘σπασίματα’ στην ‘έλικα του DNA’ όπου προκαλούνται από διάφορους παράγοντες και κυρίως από οξειδωτικές βλάβες. Έτσι μπορεί μορφολογικά και κινητικά ένα δείγμα να αξιολογείται ως φυσιολογικό όμως μια ανάλυση απόπτωσης να δείξει ότι τελικά δεν είναι. Συνήθως τέτοιες βλάβες δεν εμποδίζουν την γονιμοποιητική ικανότητα των σπερματοζωαρίων όμως ευθύνονται για την παύση της εξέλιξης των εμβρύων (επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης εμβρύων, βιοχημικές κυήσεις, παλίνδρομες κυήσεις).

Ο βαθμός ωριμότητας των σπερματοζωαρίων (πακετάρισμα του DNA) μπορεί να μετρηθεί χρησιμοποιώντας τον δείκτη SDI (Sperm Decondensation Index). Η εξέταση αυτή μας επιτρέπει να εκφράσουμε σε ποσοστό το βαθμό ωριμότητας κάθε δείγματος σπέρματος. Το αποτέλεσμα της εξέτασης αυτής μας επιτρέπει να χαρακτηρίσουμε το δείγμα ως γόνιμο ή ως υπογόνιμο . Ο συνδυασμός όλων των εξετάσεων (σπερμοδιάγραμμα, DFI , SDI) μπορεί να μας δώσει μια ολοκληρωμένη εικόνα για ένα δείγμα. Έτσι ανάλογα με τα αποτελέσματα μπορούμε και να συστήσουμε την κατάλληλη διαδικασία ή θεραπεία.

Η καλλιέργεια ούρων και η καλλιέργεια σπέρματος είναι μία εργαστηριακή εξέταση που χρησιμοποιείται για να διαγνωστεί αν υπάρχει λοίμωξη του ουρογεννητικού συστήματος. Συνήθως προτείνεται να γίνει μαζί με τον αρχικό έλεγχο αναπαραγωγικής ικανότητας του άνδρα.